Katseklaasiviljastamine on Eestis üsna levinud.Sel moel sünnib umbes sada last aastas. Siiani valitakse siirdatav embrüo välja, hinnates silma järgi selle välimust. Nüüd tahetakse minna sügavamale ja hakata hindama ka embrüo geneetilist tervist.

Rakugeneetik Andres Salumets kummardub mikroskoobilaadse seadme kohale ja sätib vaatevälja õigesse paika. Istun mikroskoobi taha. Läbi selle suurendava silma näen enda ees neljast ümarast pallikesest koosnevat moodustist. See tundub sültjas ja pehme, kuigi ei lase end katsuda – iga pallike on tilluke, vaid kaks sajandikku millimeetrit läbimõõdus. Ometi võib sellest pallikuhjast saada kunagi inimene. Kuid ainult juhul, kui see naise emakasse siiratakse. Kas aga siiratakse, seda otsustavad geneetikud. Siiani oma silmaga. Nüüd on jõutud täpsemate meetoditeni. Embrüodiagnostikani.

Keda katseklaasist võtta, keda jätta? Esimene katseklaasis viljastamine toimus Eestis 1995. aasta mais. Praegu sünnib meil aastas umbes 100 katseklaasilast. “Meie ülesanne on luua kokkusaamise võimalus,” ütleb Tallinna Fertilitase haigla naistearst Peeter Karits. Emalt tuleb munarakk, isalt seemnerakk. Kui neil naise organismis kohtuda pole võimalik, luuakse kohtumiskoht laboriklaasis. “Kui aga embrüo on emakasse viidud, on õnnestumine juba looduse teha,” ütleb Karits. Paaride viljatuse põhjuseks võib olla lihtsalt naise organismi füüsiline eripära, ent leidub ka teadmata põhjusi – näiteks sobimatus kahe inimese vahel. Selliste hädade kallal võib aeg-ajalt kannatada kuni 15 protsenti paaridest, arvab Karits.
Võrreldes teiste imetajatega on inimesel viljastumine raskem. Rasestumise tõenäosus on vaid 20–30 protsenti. “See on ilmselt evolutsiooniline põhjus, kuna lapse üleskasvatamine on niivõrd keeruline ja pikaajaline toiming,” arvab Andres Salumets. Inimese madala viljakuse põhipõhjuseks on, et naise munarakkudest on geneetiliselt vigased kuni neljandik. Hiirel näiteks on sajast munarakust vigased ainult kaks. Niipalju kui naisel munarakke sünni hetkel on, neid ka maksimaalselt on – juurde ei teki, ainult lagunevad. Looteeas on munarakke maksimaalselt, miljoneid, edaspidi hakkab nende arv vähenema. “Seemnerakud on võrreldes munarakkudega tunduvalt tervemad,” ütleb Salumets, kes on töötanud Soomes Põhjamaade suurimas viljatuse kliinikus, Pereplaneerimise Liidu kliinikus Helsingis. Ning kaitsnud Helsingi ülikoolis doktoritööd, mille teemaks oligi viljatuse ravi kvaliteedi parandamine.

Valitakse ilu järgi. Esmalt stimuleeritakse naise organismi, et see toodaks rohkem viljastamisküpseid munarakke. Tavaliselt saab iga kuu lõppküpseks vaid üks munarakk. Kuid stimulatsiooniga saab neid kokku kümmekond. Munarakud saadakse munasarjast kätte kahe nõelatorkega. Siis munarakud viljastatakse. “Meil on kümme embrüot, kuid me ei saa neid kõiki emakasse siirdada – siirdame ükskaks embrüot. Mida teha ülejäänud kaheksaga?” küsib Salumets. Ja vastab, et need tuleb külmutada. Rasestumise ebaõnnestudes saab neid uuesti kasutada.
Katseklaasis viljastumiseks pannakse muna- ja seemnerakud ühe tassi peale koos kasvama. Raskematel juhtudel saab seemneraku ka otse munarakku süstida. Esimese päeva lõpuks on munarakud viljastunud, teiseks ja kolmandaks päevaks on munarakust ruarenenud vastavalt nelja- või kaheksarakuline embrüo. “Kuna meil on kümme embrüot, siis peame kuidagi otsustama, milline neist siirata, et rasedus algaks,” ütleb Salumets. “Kui meil oleksid head hindamiskriteeriumid, siis õnnestuksid kõik katsed rasestuda. Kuid maailmas pole veel piisavalt head hindamiskriteeriumi.”
Praegu hinnatakse embrüoid lihtsalt välimuse järgi. Mõni embrüorakkudest võib olla lagunenud. “Kriteeriumid on küllaltki lihtsad,” ütleb Salumets, “mida rohkem on mitterakulisi osiseid, seda kehvem tulevik embrüot ootab.” Kõige parem embrüo on selline, millel on puutumatud suhteliselt ühesuurused rakud. Nõnda siis valitakse välja embrüod siirdamiseks või külmutamiseks ilu järgi.

Seitse pikka päeva. Katseklaasis saab siirdamisvõimelist inimembrüot kasvatada seitse päeva. Parimad embrüosiirdamise päevad on teine, kolmas ja viies. Neljandal päeval on embrüo ebamäärase kujuga. Siis toimuvad selles olulised muutused. Embrüo hakkab diferentseeruma, rakud moodustavad tihedaid kontakte. “Viiendaks päevaks tekib plastotsüst, mis on selgelt valinud tee inimese poole,” selgitab Salumets, “kuid vaid pooled viljastunud munarakkudest jõuavad selleni.”
Embrüot ümbritseb kest. Et embrüo hakkaks emakas pesitsema, peab ta sellest välja tulema. Kui ta teeb seda katseklaasis, kleepub ta kusagile kinni ja lahti saada pole võimalik. Seepärast polegi pärast seitsmendat päeva embrüot enam emakasse võimalik istutada.
Eesti seadustega on inimembrüo kasvatamine katseklaasis lubatud 14 päeva. Nii vana embrüot ei saa enam emakasse istutada. Küll aga saab sellisest embrüost eraldatud rakkudest tekitada embrüonaalsete tüvirakkude liini. “Need tüvirakud on maailmas väga populaarsed, neid loodetakse kasutada raviotstarbel,” ütleb Salumets. Soomes Pereplaneerimise Liidu kliinikus loodi äsja esimene Soome tüvirakuliin. Nüüd proovitakse need suunata kõhunäärme rakkudeks, mis toodavad insuliini ning seeläbi oleks võimalik ravida suhkruhaigust. Kuid sellisteks uuringuteks saab kasutada vaid embrüoid, mille kohta patsiendid on andnud vastava kirjaliku nõusoleku.

Uuritakse kromosoome. Ilu järgi valik pole siiski kõige objektiivsem valik. Kõige perspektiivsemaks valikumeetodiks peetakse praegu embrüo kromosoomide uurimist. “Kuni pooled kahekolmepäevastest embrüotest kannavad mingit geneetilist defekti kromosoomi tasemel,” iseloomustab Salumets olukorda, “tihti on näiteks üks embrüo rakk geneetiliselt normaalne, kuid selle kõrval leidub mõni vigane rakk. Vead on tekkinud raku jagunemiste käigus. Võib arvata, et need tekivad sellest, et kasvatame embrüoid kappides, mitte inimese loomulikus keskkonnas.”
Kui rakku täpsemalt analüüsida, siis rakk sureb. Sellepärast tuleb uurida embrüost eemaldatud rakku. “Võtame kolmanda päeva embrüo, mis on küllaltki taastusvõimeline, ja eraldame selle kaheksast rakust kaks rakku. Ning analüüsime ainult neid rakke.” Kuid kas tervelt neljandiku embrüo eemaldamine tulevasele lootele häda ei tee? “Asja on uuritud loomadel ning nähtud, et embrüo arengut paari raku eemaldamine ei mõjuta,” ütleb Salumets. Nüüdseks on sellist protseduuri korduvalt tehtud ka inimesel. Siingi pole midagi hullu täheldatud. Eraldatud raku analüüs kestab kaks päeva. “Viiendaks päevaks teame, milline embrüo on normaalne, milline mitte ning saame otsustada, milline embrüo siirdada,” ütleb Salumets.
Nõnda siis tehakse kolmepäevase embrüo kest katki ja võetakse sealt kaks rakku välja. Need pannakse klaasile ja uuritakse fluorestsentsmikroskoopia abil raku kromosoome. “Näiteks saab määrata, mitu 21. kromosoomi on embrüos. Kui neid on kolm, siis embrüo kas ei juurdu või sünnib Downi sündroomiga laps,” selgitab Salumets.
Kui on teada, et vanemad kannavad mingit rasket geneetilist haigust, siis saab kromosoomi sisse vaadates näha, kas loode kannab sama haigust. Näiteks on nõnda tuvastatav Huntingtoni tõbi ja tsüstiline fibroos.

Risk pühendab abinõu. Kas nüüd on inimkond jõudnud niikaugele, et enne sündi otsustada, kas laps saab olema pikk või lühike, tark või ruarenenud mal? “Kuna inimkonna üldised teadmised on niivõrd kesised, siis pole selline valik kuidagi võimalik,” arvab Salumets. Kuid areng siiski liigub sinnapoole. Esimesena saab võimalikuks soovalik. “Kui meie tegime esimese embrüodiagnostika, teadsime lapse sugu. Kuid seda meetodit ei tohi kasutada lihtsalt soovist saada õ i g e sooga last.”
Katseklaasiviljastamise hind on 5500 krooni haigekassa poolt, enda osalus umbes 10 000 krooni. Embrüodiagnostika lisab veel 5000 krooni. “Siiani on Eestis embrüodiagnostikat tehtud vaid üks kord ja siin majas,” ütleb Salumets, “kuid see katse ei õnnestunud ning embrüo emakas ei juurdunud.”
Soome firma Medix Laboratoriot haiglageneetiku Nina Horelli-Kuituneni töö on inimrakkude kromosoomide uurimine ning selle põhjal nii vanemate kui nende järglaste riskide hindamine. Tema sõnul käib embrüodiagnostika üle Soomes elav väitlus. “Üldiselt arvatakse, et kui vigase lapse saamise risk on suur, on embrüodiagnostika lubatav,” ütleb ta. Horelli- Kuituneni sõnul on maailmas sel moel sündinud kolmsada last. Neil pole midagi erilist täheldatud. “Soomes on nõnda sündinud neli last, meie laboris aga on uuritud 30 juhtumit,” lisab ta.

Valik on sinu. Kapis, kus valmivaid embrüoid hoitakse, valitseb kindla koostisega gaaside segu. Selles on süsihappegaasi 5,5 protsenti, nii nagu emakas, hapnikku 20 protsenti, nagu õhus. Seal need lootealged siis valmivad ja ootavad oma võimalikku inimeseks saamist.
Läheme teise laborisse, et näha kromosoomide pilti. Kui raku kromosoomid pildistatud, antakse pilt arvuti suva alla. Too seab kromosoomid korralikult ritta. “Inimese silm peab siiski juures olema, arvuti ise ei oska otsustada,” kõneleb rakugeneetik Ivi Vool, “mina pean ära tundma, kus on kromosoomi piir. Kui x-kromosoomid satuvad risti üksteise peale, saab ühe ära tõsta.”
Siis hüppavadki kõik kromosoomid oma kohale kui krapsakad sõdurid. Need pole küll embrüoraku, vaid loote vereraku kromosoomid. Nende tervise uurimise eesmärgiks on ikka terve lapse sünd. Kui mõni kromosoom vigane, mõnda ülearu või vähe, ei aita muu, kui raseduse katkestamine. “Embrüodiagnostika eelis sellise tagantjärele uurimise ees on, et emakasse kantakse vaid terve embrüo,” ütleb Andres Salumets.
Meie ees arvutiekraanil on kolme x-kromosoomiga tüdrukuloote kromosoomipilt. Selline anomaalia võib viia kergetele vaimsetele häiretele. Kuid vahel ei pruugi viia ka. Nõnda on sellisel juhul eriti raske otsustada, kas teha aborti või mitte. Teadus näeb küll häda võimalust, ent ei suuda rohkem abistada. Otsustama peab ikka inimene.